內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié)，一旦其出現(xiàn)紊亂，必然損害身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無法治好疾病的重要原因?；蚪獯a研究表明，內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變，進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 吳磊（化名），男，6歲，因發(fā)育遲緩、體重增加和疲勞就醫(yī)?；純褐橇φ?、四肢無畸形、異常，常規(guī)檢查血清中生長(zhǎng)激素缺乏，甲功五項(xiàng)檢查顯示甲狀腺功能低下。醫(yī)生建議患兒及患兒父母進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，判斷其是否是基因突變導(dǎo)致。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，患兒HESX1基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與垂體生長(zhǎng)激素缺乏綜合癥的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患兒主訴，該突變考慮為與垂體生長(zhǎng)激素缺乏綜合癥相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的重要致病性因素。

HESX1基因突變導(dǎo)致的垂體生長(zhǎng)激素缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳，該病患者一般幼兒期身材矮小明顯，可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退等癥狀。根據(jù)基因解碼結(jié)果，明確了患兒的發(fā)病原因，醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案。此外，由于患兒的致病基因來源于父母，如果患兒父母打算要二胎，可以通過產(chǎn)前診斷或試管嬰兒生育健康寶寶。
 

有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

全面

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.